【制藥網(wǎng) 產(chǎn)品資訊】2025 年 8 月 27 日，羅氏制藥宣布，中國國家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)正式批準(zhǔn)其旗下神經(jīng)罕見病創(chuàng)新藥物艾滿欣 ®(Evrysdi®，通用名：利司撲蘭 / Risdiplam)片劑，用于治療 2 歲及以上且體重≥20 公斤的兒童及成人患者的脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，以下簡稱 SMA)。這一消息為 SMA 患者群體帶來了新的希望。?
 

　　SMA 是一種全身性、多系統(tǒng)的進(jìn)行性神經(jīng)肌肉遺傳性疾病，其主要發(fā)病原因是患者 SMN1 基因的缺失或突變，導(dǎo)致全身功能性 SMN 蛋白表達(dá)不足，進(jìn)而影響患者的運(yùn)動、呼吸、吞咽以及脾臟、心臟、胰腺等多器官，甚至威脅生存。SMA 患者由于運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)突變，致使 SMN 蛋白功能缺陷，引發(fā)脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元退化變性和丟失，出現(xiàn)肌無力和肌萎縮等癥狀。該疾病好發(fā)于兒童和嬰兒，根據(jù)發(fā)病年齡和病情嚴(yán)重程度，可分為 SMAⅠ 型、SMAⅡ 型、SMAⅢ 型和 SMAⅣ 型。不同類型的 SMA 患者癥狀表現(xiàn)和預(yù)后差異較大。?
 

　　長期以來，SMA 患者面臨著極為有限的治療選擇和藥物可及性低的困境。由于社會對該疾病整體認(rèn)知不足，患者及其家庭普遍面臨確診難、確診時(shí)間長的問題。加之罕見病藥物研發(fā)成本高、難度大，使用者少，使得 SMA 的治療方式有限，患者的支付壓力巨大。因此，開發(fā)更多療效確切、使用便利且價(jià)格合理的藥物，是眾多 SMA 患者及家庭的迫切愿望。
 

　　在全球范圍內(nèi)，目前僅有三款 SMA 藥物獲批上市。2016 年 12 月，渤健開發(fā)的諾西那生鈉注射液在美國獲批上市，這是靶向治療罕見病 SMA 的藥物，通過提高 SMA 患者的 SMN 蛋白水平，改變疾病進(jìn)程并改善預(yù)后。2019 年 5 月，諾華的 SMN1 基因療法(商品名：Zolgensma)在美國獲批上市。2020 年 8 月，羅氏的利司撲蘭在美國獲批上市。在中國，諾西那生鈉和利司撲蘭均已上市。?
 

　　隨著 SMA 疾病關(guān)注度的提升以及政策的支持，國內(nèi)不少藥企積極布局該領(lǐng)域。齊魯制藥便是其中之一，其諾西那生鈉注射液于 2025 年 1 月 3 日申報(bào)上市，若獲批，將為患者提供更多用藥選擇。此外，中國還有多家藥企在布局治療 SMA 的創(chuàng)新藥。杭州嘉因生物科技的 EXG001 - 307、藍(lán)圖生物醫(yī)藥(廣州)的 Vesemnogene Lantuparvovec、北京錦籃基因科技的 GC - 101 等都已進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段。
 

　　其中，北京錦籃基因科技的 GC101 腺相關(guān)病毒注射液于 2024 年 12 月 11 日被 CDE 納入突破性治療藥物程序，擬定適應(yīng)癥為 2 型脊髓型肌萎縮癥，且已于 2025 年獲得開展 Ⅲ 期關(guān)鍵性臨床試驗(yàn)的批準(zhǔn)。該藥物采用鞘內(nèi)注射方式一次性給藥，使 SMN1 基因在運(yùn)動神經(jīng)元細(xì)胞表達(dá)，從而改善運(yùn)動神經(jīng)元等受累細(xì)胞的功能，前期試驗(yàn)已表明其具有顯著的安全性和有效性。
 

　　九天生物醫(yī)藥(上海)/ 攬?jiān)律镝t(yī)藥科技(杭州)的腺相關(guān)病毒基因療法 SKG - 0201 也獲批臨床試驗(yàn)，進(jìn)入 1 期臨床試驗(yàn)。北海康成同樣在積極布局 SMA 領(lǐng)域，其新一代基因技術(shù)研發(fā)中心實(shí)驗(yàn)室正在開發(fā)針對 SMA 等神經(jīng)肌肉疾病的新型及潛在治愈性的基因療法。天衍生物則聚焦于開發(fā)雙靶點(diǎn) SMA 小核酸(如針對 SMN1/SMN2 基因的 siRNA)，處于臨床早期至中期階段。?
 

　　SMA 領(lǐng)域藥物需求迫切，盡管目前已有部分藥物獲批上市，但仍有大量未滿足的臨床需求。國內(nèi)藥企積極布局，從仿制藥到創(chuàng)新藥，從不同作用機(jī)制到不同劑型，研發(fā)態(tài)勢良好。期待未來有更多安全、有效且可負(fù)擔(dān)的藥物問世，為 SMA 患者帶來更多希望，改善他們的生活質(zhì)量，延長生存期。?
 

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